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(一)发病原因Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调,最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间),进行性步态和肢体共济失调,腱反射缺失,跖反射伸性反应,其他常见特征为构音障碍,皮质脊髓束性笨拙,腿部本体感觉功能缺失,脊柱侧凸和心脏病,25岁以前起病的腿部腱反射缺失的Friedreich共济失调,要与迟发的Friedreich共济失调及其他诸如伴有腱反射缺失的早发性小脑性共济失调等“Friedreich共济失调样”综合征区分开来,随着Friedreich共济失调基因被克隆,已经明确某些“Friedreich共济失调样”综合征,也是Friedreich共济失调基因突变的结果。
临床上应用较多的分类如下:
1.脊髓型包括:①弗里德里希共济失调(Friedreichs ataxia);②遗传性痉挛性截瘫;③后柱性共济失调等。
2.脊髓小脑型包括:①遗传性痉挛性共济失调;②无β脂蛋白血症;③共济失调毛细血管扩张症(Louis-Bar综合征);④脊髓脑桥变性等。
3.小脑型包括:①橄榄桥小脑萎缩;②小脑橄榄萎缩;③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征);④Machedo-Joseph病(又称Azorean病);⑤遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征;⑥Hartnup病等。
由于该分类未包括病因及发病机制,造成与其他分类方法的重叠,例如无β脂蛋白血症及Hartnup病属先天代谢异常,共济失调毛细血管扩张症则又属神经皮肤综合征的范畴。
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